今日(2023年12月26日)は、 筆者は、代表を務めるリンチ症候群研究会運営委員会Zoom 開催(担当:順天堂大学医学部人体病理病態学 佐伯春美先生)に出席する。【今回は、来年度からの研究会運営、シンポジウム開催に関して、『がんゲノム時代におけるリンチ症候群研究会』の皆様と合同の運営委員会を開催致します。】とのことである。
【リンチ症候群研究会設立の趣旨 〜 今後の展望と期待 〜】について、筆者は下記を記載した。
【近年、遺伝性腫瘍に関する注目度が高まり、一般市民にも知られるようになってきており、様々な分野の医療従事者も、その対応を求められつつある。―――、現在では『リンチ症候群(Lynch Syndrome)』という名称が一般化されつつある。リンチ症候群は、『ミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞系列変異を原因とする常染色体優性遺伝性疾患である』と定義され、この診断には、免疫組織化学的検査が重要な役割を果たしている。
リンチ症候群における免疫組織学的検査は、遺伝子そのものの変異をみる検査ではないが、タンパクの発現により遺伝子変異の予測が可能な検査であり、遺伝に関する指針やガイドラインに沿った検査の実施が必要であると考えられる。すなわち、安易に免疫組織学的検査を施行し、その結果を患者に伝えることがあってはならない。各科臨床医・臨床遺伝専門医・病理医が連携を取り、院内体制の構築を検討する必要がある。】
筆者は癌研究所時代(1981-2004)にアメリカ合衆国の『1984-1985:米国アインシュタイン医科大学肝臓研究センター:ニューヨーク(New York)州、1989-1991:米国フォクスチェース癌センター:ペンシルベニア(Pennsylvania)州のフィラデルフィア(Philadelphia)』に留学した。 そして【『遺伝性がんの父:Knudson』(1922-2016)】(添付)に出会った。『学者の風貌との出会い』(添付)が根幹にあり、筆者にとっては『人生の宝』である。 明日は、wifeの姉夫妻のPennsylvania州のベスレヘム(Bethlehem)に向かい アメリカ在住の娘・孫達に会う。
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